Monday, March 31, 2025
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La copia extra del cromosoma 21 que lo cambia todo

El Día Mundial del Síndrome de Down se celebra el 21 de marzo de cada año. Es un día de concienciación mundial que las Naciones Unidas celebran oficialmente desde 2012.

El objetivo es ayudar a la gente a comprender y apoyar mejor a las personas con síndrome de Down. Metro te explica por qué se conmemora ese día y lo que puedes hacer para participar.

El síndrome de Down se produce cuando un individuo tiene una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas al síndrome de Down.

Hay tres tipos de síndrome de Down: la trisomía 21 (no disyunción) representa el 95% de los casos; la translocación, alrededor del 3%; y el mosaicismo, alrededor del 2%.

La incidencia estimada del síndrome de Down se sitúa entre uno de cada 1,000 y uno de cada 1,100 nacidos vivos en todo el mundo.

Cada año, nacen aproximadamente entre 3,000 y 5,000 niños con esta alteración cromosómica.

El síndrome de Down debe su nombre al médico inglés John Langdon Down, que fue el primero en clasificar los rasgos comunes de las personas que lo padecen.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertas afecciones médicas, como defectos congénitos del corazón, problemas respiratorios y auditivos, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y afecciones tiroideas.

Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la baja estatura, la inclinación de los ojos hacia arriba y un único pliegue profundo en el centro de la palma de la mano.

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado espectacularmente en las últimas décadas: de 25 años, en 1983, a 60 en la actualidad.

Todas las personas con síndrome de Down experimentan retrasos cognitivos, pero el efecto suele ser de leve a moderado.

La atención médica a los niños con síndrome de Down entre el nacimiento y los 4 años de edad cuesta 12 veces más que la de los niños no afectados.

Al principio, el síndrome de Down se denominaba «mongolismo», hasta que en los años setenta pasó a ser el nombre oficial.

Día Mundial del Síndrome de Down

La fecha, el 21 del tercer mes, se eligió para representar la triplicación (trisomía) del cromosoma 21, causante del síndrome de Down.

Los colores para la concienciación sobre el síndrome de Down son el azul y el amarillo.

“Pedimos a todos los Gobiernos… Mejorar nuestros sistemas de apoyo” es el lema del Día Mundial del Síndrome de Down 2025. #ImproveOurSupportSystems

Llevar calcetines desparejados en el Día Mundial del Síndrome de Down se ha convertido en un símbolo mundial de aceptación y celebración de las diferencias.

El poder de las palabras: el lenguaje preferido es «persona con síndrome de Down», no «persona Down». De este modo, se hace hincapié primero en el individuo, no en la enfermedad.

Maltrato a las personas con Síndrome de Down

En todo el mundo se trata mal a las personas con síndrome de Down…

  • Se les niega una educación de calidad.
  • Se les niega una buena atención sanitaria.
  • Se les niega la oportunidad de trabajar y ganar su propio dinero.
  • No se les permite tomar decisiones sobre sus propias vidas.
  • No se les escucha.

Por eso, el 21 de marzo se crea una única voz mundial que aboga por los derechos, la inclusión y el bienestar de las personas con síndrome de Down.

Muchos famosos tienen síndrome de Down

Entre ellos, actores como:Chris Burke y Jamie Brewer, la modelo Madeline Stuart y el atleta de las Olimpiadas Especiales Frank Stephens.

¿Revertir el síndrome de Down?

Recientemente, investigadores japoneses lograron eliminar ‘in vitro’ la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down. Los científicos han utilizado una técnica basada en la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9. Los resultados mostraron que el corte de cromosomas específicos permitió “rescatar” la estructura genética de la célula, o sea, reducir la trisomía y restaurar el número normal de cromosomas (disomía).



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